Conferință de boală comună, Formular de căutare
Articole similare
Ocazional, se poate manifesta prin convulsii, cresterea tonusului muscular, mioclonii, incontinenta, mutism sau caracteristici comune Parkinson-ului. Durata tipica a bolii este ani, cu variatii de la 1 la 25 ani.
Stabilirea diagnosticului de boala Alzheimer se bazeaza pe evaluarea clinica si neuropatologica. Gold standard-ul in diagnosticul bolii Alzheimer ramane, din pacate, examinarea neuropatologica necroptica.
Cauza conferință de boală comună Alzheimer este necunoscuta, dar tot mai multi cercetatori cred ca anumiti factori de risc, care includ varsta inaintata, prezenta alelei e4 a genei APOE, obezitatea, rezistenta la insulina, factori vasculari, dislipidemie, hipertensiune arteriala si factori inflamatori declanseaza o cascada fiziopatologica care conduce la aparitia bolii Alzheimer si dementa. Proteina precursoare a β-amiloidului APP este o proteina transmembranara de tip I, ce joaca un rol central in patogeneza bolii.
Clivarea secventiala a APP de catre β si γ-secretaza genereaza β-amiloidul Aβcare se depoziteaza in creierul pacientilor afectati sub forma de placi senile si reprezinta unul din principalele semne patologice.
- Cauza durerii de cot
- Unguente absorbabile din articulații
- E-Newsletter EASPD Februarie II (RO) | EASPD
- Și au pus bazele celei mai importante instituții globale.
Peptidele generate de clivajul γ-secretazei difera prin capatul carboxi-terminal. Produsul majoritar este Aβ40, in timp ce Aβ38 si Aβ42 reprezinta categoriile minore. Aβ42, peptid neurotoxic si predispus la agregare, este considerat a fi agentul cauzal al initierii cascadei de evenimente patogene, conferință de boală comună determina moarte neuronala, alterarea sinapselor, formarea de ghemuri neurofibrilare si placi senile si, in cele din urma, neurodegenerescenta si dementa.
Cresterea productiei de Aβ42 sta la baza mutatiilor asociate cu BA familiala care se manifesta cu debut precoce. Majoritatea mutatiilor din formele familiale au fost gasite in PSEN1, ce codifica subunitatea catalitica a γ-secretazei presenilina 1in timp ce doar cateva mutatii au fost gasite in PSEN2.
Putine forme familiale au fost asociate cu mutatii la nivelul genei APP si determina o crestere a productiei de Aβ Acumularea de β-amiloid incepe in cazul acestor pacienti in prima decada de viata.
Exista 2 studii care nu au gasit nici o asociere intre prezenta genei APOE si varsta de debut a dementei la persoanele cu sindromul Down, dar exista si studii care asociaza varsta debutului dementei cu polimorfismul genei APP. Schupf et al.
E-Newsletter EASPD Februarie II (RO)
Apolipoproteina E APOE joaca un rol important in metabolismul lipoproteinelor si homeostaziei colesterolului in creier. Exista 3 izoforme ale proteinei: E2, E3, E4, care sunt codificate de 3 alele diferite e2, e3 si e4.
Genotiparea APOE nu este nici specifica, nici sensibila si poate avea un rol adjuvant artrita reumatoidă a articulațiilor femurale conferință de boală comună BA la persoanele simptomatice, dar se pare ca in testarea persoanelor asimptomatice rolul este minor.
Astfel, prezenta alelei e4 nu este nici necesara, artrita articulației palmei suficienta pentru a dezvolta BA.
0 Comentarii
Recent, modificari la nivelul cromozomilor 1, 9, 10, 12 si 13 au fost evidentiate in forma cu debut tardiv. Studiile efectuate pana in prezent au sprijinit ideea ca BA forma cu debut tardiv este o tulburare complexa care poate implica mai multe gene.
Bertram et al a efectuat o analiza a acestor date si in acest moment sunt disponibile urmatoarele informatii: este bine documentata asocierea formei cu debut tardiv cu alela e4 a genei APOE.
Aceasta afectiune este diagnosticata in familiile care au mai mult de un membru cu BA de obicei mai multe persoane afectate in generatiela care varsta de debut este constant mai mica de ani si de cele mai multe ori apare inainte de 55 ani.
